Год назад двухлетний Лёня Ямковский, мальчик со СМА (спинальной мышечной атрофией), получил самый дорогой в мире препарат Золгенсма. Что изменилось в жизни семьи после укола жизни?
В декабре 2019 года Лёне поставили страшный диагноз – СМА 1 типа. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к атрофии мышц. Со временем человек теряет способность дышать и погибает – в полном сознании и при сохранённом интеллекте. Раньше от этой болезни не было лечения, дети со СМА 1 типа редко доживали до двух лет. Сейчас существует три препарата: спинраза и рисдиплам, принимать которые нужно пожизненно, и золгенсма, которая водится один раз в жизни и представляет собой трансплантацию гена. «Сломанный» ген заменяется синтетической копией, болезнь прекращается. Смерть ребенку уже не угрожает, дальше речь идет о реабилитации – восстановлении утраченных (или выработке не полученных) навыков.
На спасительную золгенсму Лёне собирали всем миром. Сумма казалась запредельной – 160 млн рублей. Но ее удалось собрать. Последние 50 миллионов перечислил российский предприниматель и меценат Алишер Усманов.
Сегодня, спустя почти год после укола, Лёня без труда может взять большой стакан с водой, попить и поставить его на место, рассказали наши коллеги из « Газеты ВОЛГА». Прошлой осенью для него это была непосильная задача.
День Лёни расписан, как у занятого взрослого. Подъем, потом процедура откашливания и санация с помощью медицинских приспособлений — из-за слабости мышц мальчик еще долго не сможет сам даже откашляться. После завтрака двухчасовая разминка и упражнения в вертикализаторе. Из-за подвывихов тазобедренных суставов самостоятельно стоять Лёне пока нельзя. Через полгода у него очередной прием у ортопеда, который скажет, как скоро малыш сможет сделать свой первый шаг, а пока он учится ползать. Кроме этого, Лёня занимается на своей маленькой активной коляске – он рассекает в ней по квартире, ловко крутя колеса. После обеда прогулка и опять растяжка, занятия в вертикализаторе или на платформе Galileo, предназначенной для реабилитации детей.
Некоторые упражнения мальчику даются с трудом, иногда через слезы, рассказывает мама Лёни Юля Ямковская.
В остальном Лёня обычный ребенок, который смотрит мультики, пока тренируется, лепит и рисует, любит играть в песочнице, кататься с горки и на качелях — правда, пока в основном с маминой помощью.
