Астраханских младенцев теперь будут проверять на 36 наследственных и врожденных заболеваний

Отличная новость на медицинском фронте!. С начала 2023 года заработали новые правила неонатального скрининга. Если раньше всех новорожденных проверяли на наличие 5 наиболее часто встречающихся врожденных и наследственных заболеваний, то теперь перечень расширен в семь раз - до 36 заболеваний. Это поможет на самом раннем этапе отследить наличие нарушений и назначить необходимое лечение. 

Расширенный скрининг будет проходить благодаря новациям госпрограммы «Развитие здравоохранения» Минздрава России, в рамках которого реализуется федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Что характерно, такая перестраховка обходится для бюджета во вполне посильные 23 млн рублей в год. Этого достаточно, чтобы охватить всех родившихся в регионе младенцев (10-11 тысяч, согласно статистике последних лет). 

Приятно, что разработке этих программ приложил руку наш земляк - депутат ГД РФ, зампред комитета по охране здоровья Леонид Огуль: еще год назад он рассказал на страницах "Пункт-А" о том, что в федеральный бюджет было заложено 2,6 млрд рублей на проведение расширенного скрининга новорожденных по всей стране.

В дополнительный перечень заболеваний, на которые уже проверяют новорожденных, вошли наследственные болезни обмена веществ, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Образцы крови берут в роддоме на 2-е сутки жизни (в случае недоношенности - на 7-е сутки). Это быстрая и практически безболезненная процедура, так как материала нужно немного - на два тест-бланка. 

В региональном минздраве поясняют для родителей, что происходит дальше:
Выписка из роддома происходит НЕ ДОЖИДАЯСЬ результатов скрининга. В дальнейшем, когда анализы будут готовы, они поступят неонатологу из роддома и педиатру в поликлинику.  В большинстве случаев анализы приходят отрицательные (то есть, без подозрений ни на одно из 36 заболеваний) - и в таком случае врачи родителям НЕ ЗВОНЯТ. Если вам не позвонили - это хороший знак.  А вот если анализы покажутся медикам подозрительными, тогда доктор свяжется с родителями по тому номеру, который был указан в информированном согласии. В этом случае стоит прислушаться к мнению врача и пройти дальнейшее обследование: оно позволит либо развеять сомнения (первичный анализ это все-таки не 100%-ный тест), либо попытаться как можно раньше предупредить болезнь.  P.s.:
Стоит отметить, что Астрахань в части скрининга здоровья младенцев - один из передовиков. Еще в 2018 году наш регион вошел в топ-20 по уровню и глубине пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития. Специализированное учреждение - ГБУЗ "Центр охраны здоровья семьи и репродукции" - успешно наладило ультрозвукуовую диагностику, биохимический скрининг на маркеры крови беременных мам, молекулярно-генетические исследования. Успехи региона были отмечены по результатам аудита в рамках 3-го съезда Ассоциации специалистов медицины плода "Национального общества пренатальной медицины".